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분 류	기사
제 목	메디컬 연재(2)
부제목	다운증후군(Down syndrome)
기자이름	편집부
면수	7
호수	910
발행일
내용	한아기가 다운증후군인 경우 동생이 다운증후군을 갖고 태어날 위험은, 21번 염색체가 3개였던 경우는유전성이 인정되지 않아 1% 이내의 발생율을 예측할 수 있으나 그 보다는 다운 증후군 발생의 가장 중요한 요인인 엄마의 나이가 가장 중요하게 작용할 것으로 생각된다. 또한 모자이크 현상(mosaicism)에 의해서도 발생하는 다운증후군의 경우도 엄마의 나이가 중요한 것으로 알려져 있다. 그러나 매우 드물게 발생하는 유전자 전위(translocation) 에 의해 다운증후군이 발병했던 경우에는 유전성이 인정되고 있고, 만일 한 부모가 드문 21;21 전위를 갖고 있다면 동생이 다운증후군이 발병할 확률이 100%에 이를 수 있으므로 다운 증후군이 발생한 경우나 다음 아기를 생각하는 경우 유전의학자에게 반드시 진찰과 검사를 받아 유전자 전위(translocation)에 의해 다운증후군이 발병 하였었는지를 확인하는 것이 필요할 것으로 생각된다. 다운증후군 환자는 얼굴이 작고 평평한 편이고 코가 낮고, 위로 경사진 눈, 큰 혀, 비교적 작은키 등의 특징적인 모습을 보인다. 이들은 심장질환, 면역체계질환 등이 동반되는 경우가 적지 않으며 지능이 비교적 낮은 편이라 배우는데는 지장이 많으나, 다른 장애와 달리 사회성이 비교적 뛰어나 이들은 일반 학교에 가는 경우도 많고, 친구를 사귀고, 직장을 얻어 생활하기도 하며 생활을 즐기는 경우도 드물지 않다. 그러나 전반적으로 이들은 출생 후 발달장애가 있어 걸음걸이와 말을 배우는 데도 늦을 뿐 아니라 약반수의 환자에서 심장질환을 동반하고 있고 일부에서는 위장관이 막히거나 감염에 약해 폐렴의 발생 빈도는 정상인의 약 60배 많을 뿐만 아니라, 백혈병의 발생도 정상인 보다 10-15배 높게 보고되고 백내장,녹내장 등의 안 질환 이외 면역질환으로 드물게 갑상선 기능저하, 루프스 양상이 나타나기도 한다. 따라서 다운증후군 환자들은 적절히 주기적인 건강검진을 받는 것이 필요하다. 그러나 최근 연구에 따르면 백혈병 이외의 암의 발생은 비교적 적은 것으로 알려져 이에 대한 여러 연구가 진행되고 있다. 다운증후군환자들의 평균 수명은 20세전후로 매우 짧았지만 최근 의학 및 사회 조장의 발달로 다운증후군 환자들의 수명이 40-50세 또는 그이상까지 늘어남이 보고 되었다. 그런데 이같이 평균 수명이 늘어남에 따라 나이든 다운증후군 환자들에서 노화 및 치매의 발생이 증가하는 것으로 알려지고 있어 새로운 문제로 대두 되고 있다. 다운증후군 환자들은 일반적으로 좋은 이웃(goodneighbor)로 여겨지고 있으나 일반인과 다른 외모를 지니고 있어 특히 학령 전 또는 초등학교 시절 주위에서 놀리거나 괴롭히는 경우가 적지 않아 주위에서 이를 보호해 주어야 한다. 이들 진정으로 선량한 다운증후군 환자들을 우리 모두가 진정한 우리의 좋은 이웃으로 여겨, 함께 잘 어울리고 즐겁게 살 수 있을 정도로 우리 나라와 사회가 어서 빨리 발전하기를 기원해 본다.